染色体缺失可以做泰国第三代试管婴儿吗?

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  染色体缺失分为两种,一种是整条染色体缺失,如21单体,18单体,13单体等,常见于流产胚胎;另一种是染色体片段缺失,即只是染色体的一部分缺失,这样的缺失可以是致病性的,但也可是良性的。

  染色体缺失形成机制?

  1、整条染色体缺失一般是由于配子(精子和卵子)的形成过程中染色体发生不分离导致的。下图显示了三种配子,即n型(正常配子),n-1型(缺一条染色体)和n+1型(多一条染色体)。n-1型配子与正常配子受精就形成2n-1胚胎,比正常胚胎少一条染色体。由于少一条染色体,也就是少了很多基因。如21号染色体上有300多个基因,那么缺一条21号染色体就等于缺少了300多个基因。一般来说缺少了如此多的基因,胚胎是不可能正常生长发育的,所以一般会在孕早期就会流产掉。从上图也可看出,n-1型和n+1型配子的比例相等,说明三体和单体的发生频率是相等的,如21三体和21单体的比例是一样的,只不过21三体可以出生,而21单体都流产掉了。所以流产的原因应首先考虑胚胎缺失了某一条染色体。

  2、染色体片段缺失一般是由于各种射线如 α, β, γ 和 x 等的电离辐射使染色体断裂继而发生片段丢失。由于缺失片段往往不大,所以缺失的基因也不多,大多数胚胎都能生长发育。临床上常见的猫叫综合征就是5号染色体短臂上的片段缺失(见下图),因患儿有似猫叫样哭声而得名。

  染色体缺失临床表现:

  1、染色体整条缺失一般会在早孕阶段流产。

  2、染色体片段缺失一般导致三大临床表现,即智力发育障碍,整体发育迟缓和多发畸形,也可导致癫痫,肥胖,语言发育延迟和自闭症等。

  染色体片段缺失可以致病,也可以不致病。原因可能与缺失所涉及的基因数目和重要性有关。此外,隐性携带﹑外显不全﹑基因印迹效应等机制也可使个体呈现正常的表型。那么染色体缺失可以做试管婴儿生健康宝宝吗?

  染色体缺失有很多种情况,有的人不孕不育家庭是Y染色体缺失,当然这种情况也是很多的,通常Y染色体缺失指的就是男性,女性则是X染色体缺失。女性和男性染色体缺失的情况是不一样的,染色体缺失的胚胎会导致畸形宝宝的出生,在智力或者身体健康方面也会有一定的影响,需要得到家庭的重视。

  Y染色体缺失的无精子症男性可以通过科学的办法来怀孕,那就是通过睾丸穿刺和睾丸显微镜取精等办法,这些取精的办法是在试管婴儿就是里面非常常见的,到现在为止已经发展的非常成熟,无需感到害怕。对于这种Y染色体缺失的男性精子,我们需要采用三代试管技术进行遗传学筛查,这样可以避免将同样的情况遗传给后代

  再来说女性的X染色体缺失这种情况,就生育这种事情来说,女性参与的过程要比男性多一些,但是除去怀孕的这一步不说,和男性一样,女性需要采用自己的卵子来和精子受精,受精以后的受精卵经过培育会变成胚胎,然后胚胎会被移植到女性的体内进行怀孕,孩子会在子宫内生长发育。

  有X染色体缺失的女性如果怀孕,那么要想生一个健康的宝宝,就必须会有性别上的选择,出生的孩子不能是女孩,因为会遗传到妈妈的遗传疾病,这样的孩子从小就是不健康的,孩子还可能会出现智力和身体方面的缺陷,如果出生的是男孩则是没有什么问题的,但是生育是一个自己不能控制的事情。

  所以在女性出现这种情况的时候,需要借助三代试管辅助生育技术来怀孕,第一是三代试管辅助技术可以进行基因筛查,我们可以尽量避免这种事情的发生。第二就是三代试管技术可以现在宝宝的性别,我们可以通过选择性别来避开生女孩这个雷区,让有X染色体缺失的家庭生一个健康的宝宝。

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