第三代试管婴儿技术

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"   第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

  检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。

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  一、适合人群

  1、子宫内膜异位症、子宫腺肌症;

  2、女方排卵困难;

  3、要是女性有输卵管不通、堵塞等情况,会影响到精子和卵子的结合,影响最终受孕;

  4、少精、弱精患者。对于男方有少精、弱精症患者,通过药物不能有效治疗的,可做试管婴儿;

  5、女方卵巢功能衰竭。有的女性卵巢功能衰竭,也可做试管婴儿;

  6、免疫性不孕。如存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。

  二、里程碑

  1989年

  Handyside AH首先将PGD成功应用于临床,用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增,将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。开初的PGD都是用PCR或FISH检测性别,选女性胚胎移植,帮助有风险生育血友病A、进行性肌营养不良等X连锁遗传病后代的夫妇妊娠分娩出一正常女婴。但按遗传规律,此法无疑否定健康男孩的出生,而允许携带者女孩繁衍,并不能切断致病基因的传递。

  1992年

  美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功,并通过胚胎筛选,诞生了健康婴儿。之后,α-1-抗胰岛素缺乏症、家庭黑?性痴呆、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立,PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。

  1993年

  以后,由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多,而45岁以上的妇女染色体异常率高、自然妊娠容易分娩18-3体和21-3体愚型儿,于是PGD的工作热点转向了对染色体病的检测预防,检测用FISH。由于取样多用第一极体,筛选出的为未授精卵,须进行单精子胞浆内注射,待培养发育成胚胎后移植。

  三、统计

  中途停止发育的胚胎,其染色体异常率达70% ,所以选择染色体正常的胚胎移植,还能提高IVF-ET的成功率。从理论上讲,凡能诊断的遗传病,应该都能通过PGD防止其传递,但限于目前的技术条件,PGD的适应证还有一定的局限。优生是世界共同关注的问题,随着分子生物技术的发展和更多遗传病基因被确定,相信一些准确、安全的遗传诊断技术会不断出现,PGD技术会日趋完善,更好的造福人类。

  四、智商有高低

  人们首先关心的问题是各代“试管婴儿”的质量。实际上,这个问题也早已列入医学研究的议事日程。法国曾对370名第一代“试管婴儿”跟踪调查6―13年,发现他们的生活、学习和身体情况均良好。由于大多数“试管婴儿”生长在高收入和高文化水平的殷实家庭,条件较好,且均被视为“掌上明珠”,受到无微不至的关怀和教育,所以无法知道第一代“试管婴儿”有无特别天赋。

  五、达到优孕效果

  最新的第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷,对付遗传疾病。据广州空军458医院专家介绍,如果夫妇双方都携带遗传病基因,如地中海贫血,那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段,只能让女方先怀孕,在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害,有的夫妇甚至经受过数次“忍痛割爱”,仍然怀不上健康的胎儿。

  为了解决这个难题,第三代技术应运而生。这是怎样一种神奇的技术呢?专家介绍说,以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。

  正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

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