泰国试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术

    　　泰国试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是一种科学的技术手段，可以用来筛查特定的胚胎疾病或异常的染色体。在做试管婴儿的过程中，30 – 70%的胚胎有非整倍体的染色体。通过PGD选择最合适的胚胎来移植，可以提高不孕不育夫妇的成功率。可以进行全面染色体筛查的最新PGD技术是新一代测序(NGS)。

    　　PGD是如何操作的？

    　　活检过程中通过先进的囊胚培养技术，将发育到第五天和第六天到达囊胚阶段的胚胎进行活检。提取3-5个滋养层细胞即胎盘细胞进行遗传性基因疾病分析。

    　　相对于第三天的胚胎，第五天的胚胎滋养外胚层活检对胚胎的负面影响较小。

    　　卵裂期活检(发育到第3天的胚胎)适用于试管治疗中有卵巢功能差，或想要接受鲜胚移植的夫妻。

    　　在非整倍体筛查下，NGS有较高分辨率数据，可用于检查23对染色体，包括性别染色体X和Y。对于夫妻患有染色体结构异常，如罗伯逊染色体易位或相互易位，可用aCGH来检查不平衡的易位，以及胚胎中所有其他染色体的异常情况。

    　　如果夫妻存在单基因疾病，聚合酶链反应(PCR)的基础方法可以增加DNA的拷贝数，然后可以用PGD来确定胚胎是否携带了突变基因。

    　　PGD的检测风险？

    　　有许多科学研究表明，使用PGD进行全面染色体检查提高了胚胎移植的成功率及妊娠率，也提高了通过单胚胎移植实现单生健康婴儿的成功率，因为整体基因正常的胚胎进行移植并发展到活产妊娠的成功率更高。然而，没有人能保证通过检测的胚胎移植后就能着床。活检程序不会对婴儿造成任何染色体异常结构或缺陷。

    　　如何在IVF治疗中操作PGD-NGS或aCGH?

    　　在IVF治疗中，胚胎在培育器皿中，到第3天会进行胚胎辅助孵化，于胚胎外壳(透明带)穿孔。当胚胎发展到第五或第六日的囊胚阶段，将会从胚胎滋养层细胞中提取3-5用于分析，提取细胞后，所有的囊胚将立即冷冻保存。

    　　对于PGD-NGS，样品细胞中的DNA被提取出来培养增殖，并参考人类DNA进行比较分析。通过使用微阵列对比系统确定了DNA的增加和/或缺失。

    　　对于PGD-aCGH，提取和增殖DNA之后，通过使用24SURE aCGH来完成分析。

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