单基因疾病可以做泰国试管婴儿吗?

      单基因疾病是由单基因的等位基因突变导致的遗传性疾病,例如α或β地中海贫血,脊髓性肌萎缩,杜氏肌营养不良症,囊性纤维化等。

单基因疾病可以做泰国试管婴儿吗?(图1)

      对于单基因疾病,该如何进行PGD筛查以避免孩子受影响呢?

      面对孩子存在单基因疾病风险的夫妻大多不是不孕群体。在用PGD治疗单基因疾病前,特定的PGD实验室必须要先检测导致疾病基因突变的原因,并进行试管婴儿咨询。

      卵巢促排,取卵,取精后进行卵母细胞浆中单精子注射受精(ICSI)。胚胎将被培养到第五天和第六天的囊胚阶段。提取三至五个滋养外胚层细胞进行遗传评估分析。在第3天进行活检时,提取2个 卵裂球细胞用于PGD分析单基因疾病。做完活检后,所有的胚胎会被立即冷冻起来。

      从样品细胞中提取和扩增DNA后,通过聚合酶链式反应技术(PCR)DNA的数量会增加。扩增的样品DNA的特定部分将被送到预先安排的PGD实验室进行检查,以辨别该突变的DNA。无携带单基因疾病的胚胎将被移植到子宫。

      PGD-单基因疾病的结果可靠吗?

      该检测的可靠性为95%,也就是说无法百分百避免,尽管胚胎期做过该检测,怀孕之后该做的产检还是要做的。

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