为什么有的胚胎不能通过三代试管婴儿PGS基因筛查?

      回答这个问题之前,首先我们应该先了解下染色体问题是什么,有多严重?

为什么有的胚胎不能通过三代试管婴儿PGS基因筛查?(图1)

      人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体,而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

      胚胎的染色体是精子和卵子的染色体重新组合而成的,在精子和卵子成熟过程中会发生减数分裂,就是染色体从两倍体变成单倍体,然后在精卵结合的过程中重新组合成两倍体。如果这个减数分裂或者精卵结果过程出现错误,胚胎的染色体就会异常,所以不是遗产导致的,而是精卵分裂和结合过程中产生的。

      一般情况下,健康的人拥有正常排序的染色体数。但仍会有个别出生婴儿可能患有染色体异常导致的疾病:

      1. 染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

      2. 染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

为什么有的胚胎不能通过三代试管婴儿PGS基因筛查?(图2)

      但其实,我们应该换个角度想这个问题:能够顺利出生的健康婴儿其实才是冰山一角。

      作为辅助生殖圈内从业人员,看到的不着床、流产、或者胎停育其实更多,这些大多数有染色体异常的胚胎会被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。

      在科研杂志《fertility and sterility》也有过一篇文章数据:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查,其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

      引起染色体异常的原因很多,大致有三点:

      1. 不良的生活习惯,如抽烟酗酒,极有可能引起影响到卵子质量,影响到婴儿的健康。所以,爱自己也是爱孩子的一种表现哦;

      2. 部分女性可能因为特定遗传基因,导致比平均年龄更容易出现染色体异常,关于这个问题,我们很可能通过血液的基因检测,预知到女性卵子或胚胎的染色体异常风险性;

      3. 女性年龄是引起染色体异常最大的因素,要知道,20-25岁的女性平均有17%的卵子出现异常;而40-45岁的女性则有79%的卵子出现异常。妇产科医生一般都建议女性35岁之前完孕。

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