遗传病与染色体有什么关系?

染色体病属于遗传病的一种!

遗传病与染色体有什么关系?(图1)

遗传病是指由于遗传物质改变所导致的疾病。一般分为以下几类:

1.单基因病:如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因,这个基因称为主基因(major gene),其导致的疾病称为单基因病。人群中患病占比3%-5%。

2.多基因病:一些常见的疾病或畸形,有复杂的病因,既涉及遗传基础,又需要环境因素的作用才发病,也称为多因子病(multifactorial disease)。人群中患病占比15%-20%.

遗传病与染色体有什么关系?(图2)

3.染色体病:由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因,常表现为复杂的综合征。人群中患病占比1%.

4.体细胞遗传病:人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病。比如肿瘤和一些先天畸形。我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。

遗传病与染色体有什么关系?(图3)

我国人群中智力低下的发生率约为2.2 %,其中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。在未受累的人群中,据估计平均每个人都携带由5~6个隐性有害基因。他们没有患病,称为致病基因的携带者(carrier),可将有害基因传递给后代,形成遗传负荷(genetic load)。

第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用,适用于单基因遗传病,染色体有异常的夫妻。像血友病,地中海贫血等都可以选择这个技术。因为有些遗传病位于性染色体上,可同时鉴定胚胎是男还是女(XX,XY)。

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