莱婴国际-科普：平衡易位的18种可能性绝不是概率
被曲解的“正常的概率”
平衡易位携带者在生育时，得到染色体正常胚胎的概率会有多少？几乎所有医学工作者的回答都是1/18。这个回答乍一看很正确，但我最近意识到一个问题，即：“病友们一定曲解了1/18的含义。”实际上，绝大多数医务工作者恐怕都曲解了这个含义。
1/18的潜台词
什么是1/18？简单说，如果夫妻双方中有一方为染色体平衡易位携带者时，他们的胚胎会产生18种染色体组合。其中，只有1种是完全正常的，还有1种是完全相同的平衡易位，其余16种是各种各样的异常（实际上不是各种各样，也是有规律的）。至此，这个看似正确的理论便使病友们产生一个错觉，以为自己只有1/18的可能获得染色体正常的胚胎。事实上，并非如此。
“可能”和“概率”不是一回事。18代表了可能性，1/18代表了其中一种可能性，但找到可移植胚胎的概率并非只有1/18或2/18。
那究竟这个概率是多少呢？
1/18的由来（本段对于病友来说很费解，如果看不懂，直接看下一段“1/18的小结”。）
当夫妻双方中有一人的染色体为平衡易位时，{ta}的精子或卵子就有较大概率携带了异常的染色体，从而使胚胎的染色体也发生异常。这就是为什么平衡易位携带者及家庭的生育力低下的原因。但1/18不是真理，不是常数，是代表了不同情况下的可能性之一。这些情况有：
情况1：在“着丝粒不是断点”的易位案例中，较为常见的胚胎染色体核型有10种，其中就包括了完全正常型和相同易位型，而另有其他8种较为少见的染色体核型，总计18种。
情况2：在“着丝粒就是断点”的易位案例中，尤以罗氏易位更常见，且多发生于13、14、15和21、22号染色体上。罗氏易位从核型上看，更像是少了一条染色体。原因就在“着丝粒就是断点”，致使两条染色体合成一条。罗氏易位携带者家庭的胚胎会产生6种核型，其中包括了完全正常型和相同易位型。
情况3：同样在“着丝粒就是断点”的易位案例中，还有相对罕见的平衡易位类型，并导致胚胎产生另外8种更罕见的染色体核型。如果把这8种和上述“情况1”中的相加，便有了总计26种。
情况4：此外，还有10种更罕见的核型，在理论上也可能出现。如果把这10种和上述“情况3”中的相加，便有了总计36种。
1/18的小结
理论上，当夫妻有一方为平衡易位携带者时，胚胎的染色体核型理论上最多有36种核型，其中只有2种是可以移植的，其余都是会导致生化妊娠、胎停、流产、死胎和严重缺陷儿的染色体异常。所以，1/18可以被理解为是对2/36的概括。实际上，在上述36种核型中，有一半是极为罕见的异常核型。所以，去掉一半，仅剩18种较为常见的。于是，1/18又可以被理解为是指“完全正常的核型”。
罗氏易位是易位中的异类，其产生的核型只有6种。所以，1/6往往可以理解为是指罗氏易位案例中的“完全正常的核型”。
相同易位的胚胎是否可移植？
可以，一定可以。事实上，相同易位型的胚胎和正常胚胎几乎没有区别，也几乎不会导致生化妊娠、胎停或流产。因为这种染色体核型并没有出现遗传物质的增减。而唯一的问题是，当这个胚胎长大成人后，会存在和父母相同的生育问题。统计学概率:对于病友而言，此段才是你们关心的重点。我收集了不少遗传学实验室的数据，也收集了国外不少论文中公布的数据，发现：实际上，当夫妻中有一方为平衡易位，而另一方正常时，他们能获得可移植胚胎（包括完全正常和同类型易位）的平均概率大约是25%。
这个数据可能会给很多饱受“1/18”摧残的病友带去希望。但还是想冷静地提醒大家。平均值只是一个统计数据，不代表每个人都有25%{1/4四分之一}的可能性，一次送检数个胚胎，可能全军获胜，也可能全军覆没。但25%和1/18相比，至少给我们带来一点信心。在染色体易位面前，没有比信心更重要的了。
实际上关于成功率方面的问题, 客观来说只能回答您“看运气”。成功率是个统计学数据，对个体没有意义。个体永远只有0和100两个概率，不可能有中间值。
染色体易位这意味着你的流产率很高。平衡易位或罗氏易位都是染色体结构异常中比较复杂和严重的一种。虽然对携带者本人不会造成健康方面的影响，但严重影响生育力（注意，不是性能力），具体就表现在高流产率。对于此类携带者，目前最有效的方式就是做PGS/PGD，也就是胚胎植入前遗传学筛查/诊断。
为什么是PGS和PGD呢？
PGS可以确保可植入胚胎在染色体数目上是正常的，这类胚胎的植入可以提高临床妊娠率，降低流产率，也是性价比较高的一种技术，目前尤以NGS技术为最佳。染色体易位携带者在进行全染色体组的PGS后，取得的医疗结果有如下2个重要特点：
特点1：相对PGD而言，可移植胚胎数量较多；
特点2：尽管胚胎的染色体数目正常，但结构可能异常。（这种异常依旧会使流产率提高，子代成年后依旧面临生育问题）。
PGD可以确保植入胚胎的数目和结构均正常，但费用会比PGS略高一点。染色体易位携带者在进行全染色体组的PGD后，取得的医疗结果有如下2个重要特点：
特点1：相对PGS而言，可移植胚胎数量较少；
特点2：胚胎染色体的数目和结构均正常。
目前，能够进行胚胎染色体结构异常筛查的医院案例多的有个别医院。
平衡易位携带者如何提高生育力，降低发生不良妊娠的概率？
当然是做胚胎植入前遗传学筛查/诊断（PGS/D），也就是俗称的“第三代试管婴儿”。注意，第一代和第二代是没用的。目前，PGS领域的主流平台是NGS和aCGH，这两个平台都是通过检查胚胎23对染色体是否出现非整倍体，来筛查哪些胚胎可以移植。值得注意的是，当胚胎的染色体正常，或发生相同的平衡易位时，都被视作是可移植的。
想要完完全全正常胚胎。不想让孩子长大后面临和我一样的生育问题，那有没有办法连染色体平衡易位的胚胎都能筛查出，从而找到染色体完全正常的胚胎呢？
有，去做“脱染”。“脱染”是俗称，一般被称为核型定位或断点分析等，属于PGD领域。这项技术可以区别出染色体正常和染色体平衡易位的胚胎。同时，这项技术也意味着可移植胚胎的数量更少，以及更高的医疗费用。
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