脊髓性肌萎缩症(SMA)做泰国第三代试管婴儿能阻断遗传吗

　　脊肌萎缩，全称脊髓性肌萎缩症(SMA)，是比较常见的一种常染色体隐性遗传病。当父母双方均携带致病基因时，子女有25%的概率发病。许多父母直到生出病孩，才知道自己携带了致病基因，然后不敢贸然生育下一胎。脊肌萎缩携带者能做试管婴儿吗?

　　什么是脊肌萎缩

　　脊肌萎缩是一种由SMN基因第7号外显子纯合缺失引起的常染色体隐性遗传病，根据发病年龄分为婴儿型(Ⅰ型)脊肌萎缩、中间型(Ⅱ型)脊肌萎缩和少年型(Ⅲ型)脊肌萎缩三种，患者比例依次降低。也就是说，绝大多数患儿都会在婴儿时期夭折。脊肌萎缩的临床症状主要有肌无力、肌肉萎缩、弛缓、麻痹等，目前没有治愈方法，仅能针对其引发的各种并发症进行预防与治疗。

　　脊肌萎缩与试管婴儿

　　第三代试管婴儿技术可以解决此类家庭面临的难题。它通过胚胎移植前的遗传学诊断与筛查，可以排除一百多种遗传疾病，脊肌萎缩就是其中一种。在胚胎培育到第5-6天时，从中抽取一个滋养层细胞进行PGS/PGD诊断，如果带有致病基因则弃置该胚胎，完全健康的胚胎才能获得移植机会。所以，脊肌萎缩这样的单基因疾病，如血友病、先天性耳聋、地中海贫血等，都可以成功避免。

　　保证能生出健康宝宝吗

　　这种看法进入了一个误区：把试管治疗当成了一项可以包成功的技术。试管婴儿成功与否，要看患者的年龄、身体状况、精卵质量等，甚至还有运气因素。试管所能做到的，是在试管家庭的所有胚胎里挑选出健康的胚胎给患者移植，但患者能不能配出健康胚胎、移植后能不能成功，都无法由试管医院和医生掌控。如果促排得到的全部是患病胚胎，就全部都要淘汰，不能进行移植，只能再次促排、培养。

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